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Red 28 febbraio 2020
Malattie rare: sportello telematico informativo
Per sette giorni, da domenica 1 a sabato 7 marzo, sarà possibile inviare quesiti all´indirizzo e-mail patologie.rare@aousassari.it, alla quale risponderanno gli specialisti dell´Azienda ospedaliero universitaria di Sassari. L´iniziativa ricade in occasione della 13esima Giornata mondiale


SASSARI - Uno sportello telematico informativo sulle malattie rare in ambito neurologico che potrà rivolgersi a tutte le persone potenzialmente interessate: pazienti, familiari, medici, operatori sanitari, associazioni di pazienti, qualunque persona interessata. Lo attiverà l'Azienda ospedaliero universitaria di Sassari, in occasione della 13esima edizione della “Giornata mondiale delle malattie rare”, che quest’anno ricade il 29 febbraio. Ad essere protagoniste saranno le Unità operative di Clinica Neurologica, di Neuropsichiatria infantile e di Genetica e biologia dello sviluppo. Lo sportello sarà attivo da domenica 1 a sabato 7 marzo e, tramite una rete di esperti, risponderà ai vari quesiti che potranno essere inviati via e-mail all'indirizzo web patologie.rare@aousassari.it (attiva da domenica). Il servizio si avvarrà della consulenza medico-scientifica degli specialisti dell'Aou sassarese. In particolare, per l'Unità operativa complessa di Clinica Neurologica saranno Gian Pietro Sechi e Francesco Zoroddu; per la Neuropsichiatria infantile saranno a disposizione Stefano Sotgiu e Valentina Pes; per Genetica e biologia dello sviluppo Andrea Montella e Lucia Ulgheri.

In base alle richieste pervenute, si potrà valutare meglio l’ampiezza della necessità sanitaria nell’ambito delle malattie rare nel centro-nord Sardegna e come rispondere a questa richiesta in ambito Neurologico, sia nell’età adulta sia in età infantile. Le malattie rare sono patologie eterogenee, accomunate da problematiche assistenziali simili, che includono spesso la difficoltà diagnostica, un peculiare specifico andamento clinico, la frequente mancanza di mezzi diagnostici ed assistenziali ed un decorso cronico fortemente variabile da caso a caso. L’interessamento frequente di più organi o apparati nello stesso individuo richiede spesso una gestione multi-specialistica. Le malattie rare costituiscono un problema di sanità pubblica per l’impatto numerico sulla popolazione. Sono infatti migliaia e ognuna colpisce poche persone: circa cinque ogni 10mila abitanti.

Secondo una stima dell’Organizzazione mondiale della sanità, rappresentano quasi il 10percento delle patologie umane note, con circa 400milioni di persone affette nel mondo. Diventa fondamentale sapere che numerose patologie rare, se diagnosticate in tempo e trattate prontamente con terapie di precisione, possono essere prevenute o bloccate, così da consentire una vita qualitativamente normale. Purtroppo, l’accesso alle moderne possibilità diagnostiche, ai possibili trattamenti già disponibili, che costituiscono elementi chiave nelle politiche per l’assistenza ai malati rari, sono spesso di difficile attuazione nella pratica clinica. Considerate queste carenze e limitazioni diventa doveroso cercare di stabilire una sinergia virtuosa tra ricerca, politiche assistenziali ed innovazione, facilitando il dialogo e la collaborazione tra tutti gli ambiti sociali potenzialmente coinvolti, dai sistemi politici al mondo della comunicazione.
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